目前對(duì)于多囊卵巢綜合征（PCOS）發(fā)病與環(huán)境和遺傳兩種主要因素有關(guān)。
1.PCOS的環(huán)境因素
研究認(rèn)為孕期子宮內(nèi)激素環(huán)境影響成年后個(gè)體的內(nèi)分泌狀態(tài)，孕期暴露于高濃度雄激素環(huán)境下,，如母親PCOS史,、母親為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥高雄激素控制不良等，青春期后易發(fā)生排卵功能障礙,。
2.PCOS遺傳因素
此理論的主要根據(jù)PCOS呈家族群居現(xiàn)象,，家族性排卵功能障礙和卵巢多囊樣改變提示該病存在遺傳基礎(chǔ)。高雄激素血癥和（或）高胰島素血癥可能是PCOS家族成員同樣患病的遺傳特征,，胰島素促進(jìn)卵巢雄激素生成作用亦受遺傳因素或遺傳易感性影響,。稀發(fā)排卵,、高雄激素血癥和卵巢多囊樣改變的家族成員中女性發(fā)生高胰島素血癥和男性過(guò)早脫發(fā)的患病率增高。細(xì)胞遺傳學(xué)研究結(jié)果顯示PCOS可能為X連鎖隱性遺傳,、常染色體顯性遺傳或多基因遺傳方式,。通過(guò)全基因組掃描的發(fā)現(xiàn)最大量的與PCOS相關(guān)的遺傳基因，如甾體激素合成及相關(guān)功能的候選基因,、雄激素合成相關(guān)調(diào)節(jié)基因,、胰島素合成相關(guān)基因、碳水化合物代謝及能量平衡的候選基因,、促性腺激素功能及調(diào)節(jié)的候選基因,、脂肪組織相關(guān)的基因以及慢性炎癥相關(guān)基因。
總之,，PCOS病因?qū)W研究無(wú)法證實(shí)此病是由某個(gè)基因位點(diǎn)或某個(gè)基因突變所導(dǎo)致,，其發(fā)病可能與一些基因在特定環(huán)境因素的作用下發(fā)生作用導(dǎo)致疾病發(fā)生有關(guān)。
